Последние новости IT- технологий

Заработай на блоге, просто! Регистрация

пятница, 17 февраля 2012 г.

Генетики занялись исследованием "отключенных" генов человека

Исследователи, работающие над изучением генома человека, установили, что каждый человека имеет около двух десятков полностью деактивированных генов. Такие результаты наводят генетиков на мысли о том, что далеко не все неактивные гены вредны для здоровья.

Группа британских генетиков из института Welcome Trust Sanger создает новый каталог так называемых LoF-генов (Loss of Function, потерявших функционал) и их вариантов, чтобы понять, какие именно отключения или мутации генов приводят к возникновению заболеваний. Одновременно с этим, данные могут помочь и в понимании того, как нормально функционирующие гены работают в организме.

Работа по данному направлению является частью более глобального исследования 1000 Genomes Project. На сегодня ученые уже разработали ряд фильтров для выявления типичных "ошибок" в геноме человека. "Основной вопрос, на который мы сейчас пытаемся дать ответ, звучит так: насколько велика роль LoF-генов в возникновении болезней", - говорит Дэниэль Макартур, один из участников проекта.

Исследователи просмотрели почти 3000 возможных вариантов LoF-генов у 185 добровольцев из Европы, Восточной Азии и Западной Африки. Потеря части генетических изменений в теории должна серьезно нарушить функционирование организма. Некоторые отключенные гены, как известно, вызывают такие заболевания, как мышечная дистрофия или кистозный фиброз. Однако очевидно, что в геноме людей есть сотни подобных отключенных генов и их вариантов, которые непосредственно влияют на здоровье.

На сегодня ученые не могут сказать, сколько именно таких отключений. В последнем исследовании было установлено при помощи фильтров, что около 56% из 3000 потенциальных LoF-генов не оказывают серьезного влияния на здоровье человека. "Нам удалось установить, что по крайней мере 1% человеческих генов можно отключить без существенной опасности", - говорит Марк Гернштейн, профессор биомедицины из Йельского университета в США. "Мы смогли использовать различия между LoF-генами, чтобы с определенной вероятностью предсказать, будут ли новооткрытые изменения болезнетворными".

Сейчас ученые опубликовали список из примерно 1000 LoF-генов и их вариантов, связанных с генами. "В большинстве случаев нам ничего не известно о том, как эти гены работают или что они делают. Изучая их, мы должны получить новый взгляд на малоизученные генные особенности людей", - говорит Крис Тайлер-Смит, один из участников проекта.

Комментариев нет: